Tina & 4M

寶貝女兒亞璇出生一天後就緊急住進加護病房

緊接著妹妹就開始了一連串的檢查，首先就是CT (電腦斷層) 

檢查結果一出來，我眼淚就跟著掉下來，照片是妹妹的肺

右肺沒有長大，因為檢查科的醫生是大姑認識的，就先跟我們講解一下病況

表面上看起來是肺部的問題，實際上造成的原因不明下面會解釋

右邊橫膈膜疑似破洞，一般學名就是 橫隔膜疝氣 ^(註1)

會說疑似是因為太薄了，看不出來，也有可能是 橫隔膜突起 ^(註2)

肝臟整個 1/3 擠上來，貼著心臟，心臟也偏移到右邊去 

導致右肺沒有空間長大，但實際上是因為肺自己沒長大還是因為橫膈膜疝氣造成

電腦斷層圖是看不出來的，而且也無法確定是不是真的有破洞

檢查科醫生有兩位，一位覺得有破一位覺得沒有，要確診只能開刀打開來看才知道

因為無法確診也沒有立即性的危險，台大小兒科主治醫生謝武勳並不建議馬上開刀

忘了先說我在台大生產，所以當下馬上是轉台大新生兒加護病房

當初選擇台大生產，就是覺得如果寶寶有狀況可以馬上轉診

生產住院都是在台大兒醫大樓，新生兒加護病房就在產房樓下，可以很及時

當下沒有決定要開刀後就是要開始觀察以及一系列的檢查追蹤

做了心臟腎臟的超音波X光，心臟看起來都算正常

腎臟偏小但功能正常，要持續觀察追蹤，血檢報告正常 血型是B 

再來主治醫生建議做基因檢查，做了在台大的染色體基因晶片檢測：$18000

基因檢測可以檢驗100多種染色體的基因

譬如：妥瑞式症、小胖威力症、血友病…等等比較重大的遺傳疾病

另外，也建議我們把血液送出去外面的基因公司檢查比較細部的基因

會診過基因科醫生，選出兩個基因的項目給我們去檢查 

MEGF8 $37600  RAB23 $4800  大概三個月後報告會出來

追蹤的主治醫生是：內分泌及遺傳系－李妮鍾

原本以為是針對肺部的基因，5/19 回診後發現是針對心臟偏右的狀況去檢查的 

報告都正常，安排 11/3 回診再繼續追蹤有關生長發育的狀況

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在加護病房的時後，醫生一直沒辦法很明確的確診，而且每位醫生的看法有爭議

這並不能怪醫生，畢竟單看檢查結果真的不能確診 

到底是肺部沒發育造成內臟移位，還是橫膈膜疝氣造成肺部沒有長大，不得而知

目前看起來就是只有一個肺的問題，連帶著也會增加心臟的負擔

檢查結果看起來右肺是沒有血流過去，基本上沒有提供血氧功能了

主治醫生說目前會有的問題就是血氧不足以及體重無法正常增加

需要讓妹妹適應自己只有一個肺能拔掉氧氣呼氣器後血氧濃度在90以上

使用早產兒配方奶以及母乳添加劑來增加妹妹的熱量

接下來，就只能靠妹妹自己的努力了

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(註1) 橫隔膜疝氣 (diaphragmatic hernia)

是因橫隔膜的缺損，使腹腔的內容物進入胸腔內所造成的疾病。由於胚胎時期肋膜和腹膜皺褶 (pleuro-peritoneal foId) 的閉合發生問題，以致造成橫隔膜由幾公分大的缺損到甚至整個都沒發育的程度。常伴有程度不等的肺發育不全興其他的先天畸形。約一半的病人是死胎或出生後就死亡。在活產的胎兒中，其發生率約四千分之一，左側發生的居多。依位置不同可分成二種形態 : 在後、外側可稱為Bochdalek疝氣，在前、內方的稱為Morgagni 疝氣。

症狀 :
發生呼吸窘迫的時間和程度，與橫隔膜缺損的大小，進入胸腔的腹內器官之多寡，及肺發育不全的程度有關，這也和其預後息息相關。出生後立刻有呼吸窘迫的，多是嚴重的肺發育不全，且在胸腔內的腸道等亦較多。當新生兒一開始呼吸後，吞入的空氣充滿了原本空的腸道內，壓迫到患側或甚至對側的肺，馬上就發生呼吸困難、發紺等現象。較小的缺陷或輕微的肺發育不全，其症狀緩和，且出現得較慢。而 Morgagni 疝氣，則少有呼吸窘迫的症狀出現。

診斷 :
1.理學檢查: 胸部隆起而腹部扁平。患側的呼吸音減弱，甚至可聽到腸蠕動聲，心音向對側偏移。
2.胸部 X 光 : 腸氣在胸腔內。
3.動脈血分析 : 含氧量低，二氧化碳高，呈現呼吸性酸中毒。
4.鋇劑消化道攝影 : 鋇劑進入腸道而顯現於胸腔內。

治療： 
1.儘量避免用氧氣罩給氧，否則使腸子更脹氣壓迫到肺部。應立即施予氣管插管，給予高澧度氧及呼吸器輔助。
2.插胃管減壓。
3.手術修補橫隔膜缺損並將胸腔內的腸子復位。

(註2) 橫隔膜突起 (diaphragmatic eventration)

是由於橫隔膜肌肉組織先天發育不良，而造成一個脆弱的中間部份，以致橫隔膜下的器官向上頂出。在右側為肝臟，左側則為大腸或小腸。其與橫隔膜疝氣所不同的是它無疝氣囊。

症狀：
大部份的病人沒有明顯的症狀，多為經常罹患上呼吸道感染，或僅是無法忍受劇烈的運動而已。但若有橫隔的反常運動時，則會造成呼吸窘迫。當吸氣時，正常的橫隔向下而患側反而向上; 呼氣時，正常的一邊向上而它卻向下，以致氣只在兩邊的肺流通，而無法換取外界新鮮的生氣，影響了正常的肺功能。

診斷：
1.胸部 X光: 可見一側的橫隔膜上升，其界緣相當平滑。
2.螢幕 X光透視或超音波檢查: 可看出橫隔膜反常的運動。

治療：
1.無症狀者不須治療。
2.若有呼吸窘迫、反覆的上呼吸道感染及明顯的橫隔反常運助，則應施行手術，作橫隔摺疊術，將橫隔以絲線縫成皺摺狀，加強其脆弱的部份，使其撐平不致發生反常的運動。